Em nota de imprensa, a CBR Genomics, empresa tecnológica localizada em Cantanhede, distrito de Coimbra, explicou que o novo teste genético “destinado exclusivamente a bebés e crianças” consiste num rastreio feito “através da sequenciação de todos os genes”. “A partir de uma pequena amostra de saliva extraída da bochecha, será possível rastrear cerca de 300 doenças pediátricas”.

Citada na nota, a administradora executiva (CEO) da CBR Genomics, Ana Catarina Gomes, frisou que a nova solução “vem acelerar a mudança do paradigma nos cuidados de saúde, uma vez que a informação contida no DNA da criança pode ser utilizada como uma ferramenta de apoio à decisão clínica, numa fase muito inicial da sintomatologia”. A empresa lembrou que o rastreio de doenças em bebés não é novidade, já que, todos os anos, “milhares de recém-nascidos fazem o teste do pezinho para detetar cerca de três dezenas de doenças pediátricas”.

A solução da CBR Genomics, intitulada “DNA.files BABY”, alarga “em dez vezes o leque de patologias” passíveis de serem rastreadas, possibilitando “a deteção atempada de alterações genéticas e permitindo atuar preventivamente na doença”. “Atualmente, uma em cada 10 crianças tem uma mutação associada a uma doença pediátrica”, adiantou.

Depois da recolha da amostra de saliva “de forma indolor e não invasiva na lateral da bochecha” da criança, uma equipa de profissionais “sequencia o DNA e analisa 500 genes associados a cerca de 300 doenças”. Depois, o relatório médico “é disponibilizado entre três a quatro meses e, se o diagnóstico for confirmado, as patologias rastreadas serão alvo de seguimento ou resposta clínica”, explicou a CBR.

Ana Catarina Gomes frisou que nos dias de hoje é possível “sequenciar o DNA de uma forma rápida e eficiente”. “Temos também as ferramentas necessárias para perceber que mutações podem estar presentes e que doenças estão associadas a essas mutações. Este conhecimento já o temos. Falta concretizar”, considerou a CEO da empresa fundada em 2012. Este serviço, segundo Ana Catarina Gomes, é aconselhado “principalmente para bebés e crianças sintomáticos ou com histórico familiar de doenças genéticas”.

A realização do teste “exige ainda uma consulta preliminar com um médico geneticista, que será responsável por avaliar o quadro clínico, prescrever o teste genético e acompanhar o processo”, precisou a administradora. “A questão do momento não é ‘se’ nem ‘quando’, mas sim ‘como’: como é que vamos levar este conhecimento e esta tecnologia às pessoas. De que forma é que a sociedade poderá usufruir deste direito, que é a sua informação genética. É nisto que precisamos de nos focar”, referiu Ana Catarina Gomes. Alertou que, de acordo com “as estatísticas mais recentes”, 70% das doenças raras são genéticas e manifestam-se na infância.

Também a partir de quarta-feira, a empresa que alia a tecnologia à medicina vai disponibilizar um serviço genético para bebés, crianças e jovens para diagnóstico de défice intelectual.

Apelidado de “DNA.files INTELLECT”, esta tecnologia analisa mais de 1.250 genes e “pretende melhorar a qualidade de vida destes pacientes e respetivas famílias”. Para Ana Catarina Gomes, o novo serviço é, “sem dúvida alguma, a nova geração de rastreios de doenças genéticas que alicerça a prática clínica do futuro, cada vez mais focada na personalização dos cuidados”.

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