A Maria foi uma bebé muito desejada pelos pais. Mas a vida encarregou-se de pregar uma partida ao casal. Com 20 meses foi-lhe diagnosticada Síndrome Phelan McDermid. Há apenas 1200 pessoas com este problema no mundo e 14 casos em Portugal. O site Crescer falou com a mãe, Marta Leite, que nunca baixou os braços.

Maria tem cinco anos e nasceu com uma Cromossomopatia. Com 20 meses foi-lhe diagnosticado uma Monossomia 22, que se traduz numa alteração/mutação do cromossoma 22. Muitas palavras desconhecidas do vocabulário da maioria das pessoas que passaram a fazer parte da vida dos pais desta menina. «No caso específico da nossa pequenita, houve uma deleção muito significativa deste mesmo cromossoma. Cientificamente, este quadro genético dá pelo nome de Síndrome Phelan McDermid (PMS). Trata-se de uma condição especial diagnosticada a cerca de 1200 pessoas em todo o mundo. Existem cerca de 14 casos em Portugal. A Maria é a mais nova e a que tem um maior “apagão” do cromossoma 22», explica Marta, indicando os principais problemas de saúde da filha.

Continue a ler aqui. 

Siga a Impala no Instagram