Síndrome de Norrie: Viver sem andar, sem falar, sem ver… mas sempre a sorrir

Conheça um caso de Síndrome de Norrie em Portugal

Síndrome de Norrie: Viver sem andar, sem falar, sem ver… mas sempre a sorrir

A Síndrome de Norrie é doença genética rara ligada ao gene recessivo NDP no cromossoma X, que provoca cegueira, mudez, surdez e atraso mental. O distúrbio, incluído no lote das 58 doenças raras, não tem cura. Conheça um caso raro em Portugal.

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Filipe Ferreira não vê, não fala e não anda. É estimulado todos os dias com várias terapias para tentar melhorar a sua qualidade de vida. Aos 13 anos já apareceu várias vezes na comunicação social para sensibilizar as pessoas a ajudarem a angariar dinheiro para os tratamentos, que são demasiado elevados.

Pipinho, como é carinhosamente tratado, é completamente dependente das ajudas e dos cuidados de terceiros. Vive em Avintes, em Vila Nova de Gaia, e sofre de irritabilidade. Uma das suas maiores dificuldades é controlar as necessidades fisiológicas.

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