Ariana e Fabiana, de seis e de 13 anos, sofrem da doença rara neurodegenerativa tay-sachs. O distúrbio hereditário do metabolismo, motivado por deficiência de hexosaminidase que provoca sintomas neurológicos graves e morte prematura marca a vida desta irmãs, e dos pais. A mais velha deixou de falar aos sete anos. Tem dificuldade em mastigar, caminha apoiada nos pais ou desloca-se em cadeira de rodas. Os sintomas replicam-se em Ariana, a mais nova. As irmãs, naturais de Braga, viajam ainda hoje para Gressen, na Alemanha, para um ensaio clínico no laboratório Intrabio Inc., que envolve outras quatro crianças portuguesas. Duas são gémeas de Condeixa-a-Nova, uma menina de Coimbra e um rapaz de Oliveira do Hospital).

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Crianças de Braga terão de ir à Alemanha mais 5 vezes e não há garantia de tratamento eficaz

A farmacêutica alemã está a desenvolver o primeiro medicamento para o tratamento, que está em fase de ensaio clínico, a decorrer na Alemanha e nos Estados Unidos. «Estaremos lá três dias e depois voltamos mais cinco vezes», explica Armando Gonçalves, pai das meninas, citado pelo JN desta segunda-feira, 3 de agosto. «É um momento de grande esperança para a melhoria da qualidade de vida das crianças. Nem que seja para travar a progressão da doença.» Em 2018, Armando foi um dos criadores da associação Doce (que presta apoio famílias).

Em Portugal não há terapia autorizada e são apenas permitidos cuidados paliativos

Os testes clínicos incluem somente crianças de países europeus onde existam associações dedicadas à doença, como é o caso de Portugal, Reino Unido, Espanha, França e Alemanha. Fabiana «perfeitamente normal». Aos quatro anos e meio, porém, começou a ter «dificuldade a andar e notava-se alguma gaguez», cita o mesmo diário. Ao longo de seis anos, após os sintomas iniciais, os pais consultaram vários especialistas até terem um diagnóstico. «O cérebro dela deixou de produzir uma enzima que limpa as células. Essas células vão acumulando, não regeneram e acabam por morrer», conta o pai. A doença rara diagnosticada às duas filhas de Armando não tem em Portugal terapia autorizada. a Ariana, Fabiana e a pelo menos mais 15 crianças no nosso país são apenas concedidos cuidados paliativos.

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